国际抗癫痫联盟 (ILAE) 于 2014 年 4 月正式发表了新的癫痫临床实用性定义,引起了国内外癫痫学界的广泛关注,也必将对癫痫临床实践产生深远的影响。我们拟对该新实用性定义进行解读,以期引起同行的关注和讨论。
一、癫痫的概念性定义和实用性定义
在癫痫领域,一直存在两种定义:概念性定义 (conceptual definition) 和实用性定义(practical definition:或称为操作性定义,即 operational definition)。概念性定义是一种理论定义,而实用性定义则是一种临床定义。目前普遍使用的概念性定义是 2005 年由 ILAE 和国际癫痫病友会颁布的:癫痫是一种以具有持久的致痫倾向和相应的神经生物、认知、社会心理等方面后果为特征的脑部疾病。
在存在持久的致痫倾向的前提下,诊断癫痫需要至少 1 次的非诱发性癫痫发作。更为精练的概念性定义是:癫痫是一种以具有持久的致痫倾向为特征的脑部疾病。癫痫概念性定义的核心要素是“持久的致痫倾向或反复发作的易患性”,它很好地反映了癫痫这种疾病的本质特征,因而业界对概念性定义一直争议不大。
目前普遍使用的实用性定义(以下称为旧实用性定义)是:出现≥2 次 (间隔至少 24 h) 非诱发性癫痫发作时,就可诊断癫痫。不难看出,概念性定义是对癫痫本质特征的抽象、理论性概括,缺乏临床可操作性和实用性。而实用性定义则是量化癫痫本质特征的具体指标,具有较好的临床可操作性,其简便实用性已经过长期临床和流行病学研究的验证。
旧实用性定义有着大量临床和研究数据作为支撑。研究表明,在一次非诱发性癫痫发作后,再发风险平均为 40%-52%;而 2 次发作后的再发风险则较高,达到 60%-90%。这就是旧实用性定义标准的制定依据,即“至少 2 次非诱发性癫痫发作”是体现“持久致痫倾向或反复发作易患性”的可靠指标。但是,旧实用性定义也有一些不足和缺陷。
主要表现在:(1)1 次发作后不能诊断癫痫。这显然与临床实际不完全符合。实际上,临床医生有时在 1 次发作后就开始抗癫痫药物治疗,主要是基于患者有较高再发风险的判断。
(2) 未涵盖反射性癫痫:依据旧实用性定义,反射性发作即使反复出现也不考虑诊断为癫痫,因为传统上认为反射性发作是一种诱发性发作。以至有些主诊医生会一直等待患者出现“非诱发性”发作时才下癫痫的诊断。
语言上自相矛盾的是,尽管不诊断癫痫,我们却一直认为这些患者有反射性癫痫。实际上,反射性癫痫患者常反复、恒定地对某种刺激产生发作,提示个体已经具备了“持久致痫倾向”的内在素质,即符合癫痫的概念性定义,应诊断为癫痫,尽管发作看似是“诱发性”的。
(3) 未定义何时才能确定癫痫已不存在 (resolved epilepsy)。旧实用性定义仅对何种情况下可诊断癫痫进行了定义,未涉及何种情况下可不再诊断癫痫。按照旧实用性定义,假如某个体 3 岁时和 7 岁时各有 1 次非诱发性发作,未服药也未再有发作,那么该个体到去世前会一直被诊断为癫痫。
越来越多的临床医生意识到,癫痫的诊断应“有始有终”,完整的定义应涵盖上述两方面内容。由于认识到旧实用性定义的诸多不足,尤其是面对严格遵循旧实用性定义会与临床实践不符的事实,促使了 ILAE 推出癫痫新的实用性定义(以下称为新实用性定义)。
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