阿尔茨海默病(AD)是老年人中最常见的痴呆类型。从遗传学角度上来说，AD 是一种异质性疾病，是单基因因素和多基因因素两者共存。除为人熟知的 APOE 基因外，在病例对照数据库中对晚发型 AD(LOAD)的全基因组关联性研究(GWAS)也已发现了若干新的 AD 候选基因。 　　近期有病例对照研究报道称在 TREM2 基因上(编码骨髓细胞触发受体蛋白 2，triggering receptor expressed on myeloid cells 2)鉴定出一个罕见错义突变位点 R47H(rs75932628，47 号密码子上原有的精氨酸(R)被组氨酸(H)所替代)，这一位点可显著增加发生 LOAD 的风险;并且这种相关性在随后的数个独立研究中被证实。 　　为了进一步独立重复该罕见突变位点的致病性，并将本次研究数据和先前研究数据进行条件逻辑回归分析，美国麻省总医院的一个研究团队进行了 meta 分析研究。该研究发表在近期的 Neurology 杂志上。 　　本研究共纳入了 2 个相互独立的白种人家系队列数据库，共包含 927 个家系，其中 1777 名受累者和 1235 名未受累者;还纳入了 2 项白种人病例对照队列数据库，由 1314 名患者和 1609 名对照组成。此外，研究者还归入了 3 个独立的白种人病例对照队列数据库，包含 1906 名患者和 1503 名对照。 　　对以上 2 个家系队列和 5 个病例对照队列数据库进行 meta 分析后得出 P 值为 0.0029;总体合并估计值(仅使用病例对照数据)得出 TREM2 R47H 位点与 AD 风险增加的优势比值为 1.67(95%CI 0.95-2.92)。