膈肌功能障碍性疾病诊断困难，尤其是双侧膈肌麻痹时，难度更大。常规诊断方法为，对不明原因性呼吸困难患者进行胸腔 X 光片、X 光透射检查、膈肌神经传导研究(NCS)、膈肌针极肌电图、肺功能测试、跨膈压测量。但所有检测方法均会产生假阴性或假阳性结果，其中一些检测为侵入性或给患者带来不适感。
近期，膈肌超声成像技术开始应用于临床，并且能够改善膈神经传导研究与针极肌电图的质量与安全性。单独的超声检测，可以鉴定膈肌萎缩以及膈肌收缩或运动障碍。不过，目前很少有数据评估超声技术，对神经肌肉性膈肌功能障碍，包括膈神经病变患者的诊断价值。
来自梅奥诊所的研究者假设相比于其它技术，膈肌 B 型超声能够更敏感并且更特异的用于神经肌肉性膈肌功能障碍的诊断，同时研究者展开了相关研究，结果发表在 9 月 30 日的 Neurology 杂志上。
研究者通过前瞻性研究，共纳入 66 名呼吸困难的患者。其中一名患者半侧膈，无法充分显现;因此 66 名患者中;共 131 个半侧膈。其中 82 个半侧膈异常，并且 76 个表现有超声异常 (萎缩或收缩性下降)。在 49 个正常半侧膈中，没有假阳性超声结果。结果显示，膈肌超声，在神经肌肉性膈肌功能障碍的诊断中，敏感性为 93% 而特异性高达 100%。
研究提示，膈肌 B 型超声成像，是一个高度敏感性与特异性工具，可以用于神经肌肉性膈肌功能障碍性疾病的诊断。研究提供 II 级证据 --- 膈肌超声技术，可以准确鉴定有膈肌功能障碍性呼吸困难的患者。
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