近年来发现端粒酶逆转录酶(TERT)启动子序列突变(TERTp-mut)与多种肿瘤相关，其中胶质瘤，尤其是胶质母细胞瘤(GBM)报道的最多。然而，其对于 GBM 患者预后的意义以及与其他已知基因突变的相互作用尚不清楚。 　　为此，来自法国的学者 Marc Sanson 等进行了一项研究，旨在明确 TERT 启动子突变(TERTp-mut)对于胶质母细胞瘤(GBM)的预后意义以及其及与其他 GBM 常见的分子改变之间的相关性。该研究明确了 TERTp-mut 与多种突变之间的相关性，指出既没有 EGFR 扩增也没有 TERTp-mut 的患者其生存期更长。该研究发表于最近的 Neurology 杂志中。 　　研究者对来自 395 例 GBM 患者的 DNA 进行 TERTp-mut 测序，分析他们各自的组织学，遗传学信息(IDH1 突变，EGFR 扩增，CDKN2A 纯合子缺失，10 号染色体缺失，TP53 突变)和总生存率(OS)。 　　395 例 GBM 患者中 299 例(75.7%)发现有 TERTp-mut 突变，突变的出现与较大的年龄相关。 TERTp-mut 突变是预后不良的一个独立危险因素，在这 IDH 突变和 IDH-wt 的 GBM 患者中均是这样。 TERTp-mut 与 IDH1-wt，EGFR 扩增，CDKN2A 缺失，10 号染色体缺失均相关，但与 MGMT 启动子甲基化无关。 　　在 TERTp-wt 组患者中，EGFR-wt 的患者的生存率是 EGFR 扩增的 GBM 患者的 2 倍。在 EGFR-wt 患者组中，TERTp-wt 患者预后更佳。而在 EGFR 扩增患者组中，TERTp-mut 患者的存活时间更长。总体来说，既没有 EGFR 扩增也没有 TERTp-mut 的患者其生存期更长。 　　该研究对于 TERTp-mut 的分析，结合 EGFR 扩增和 IDH 突变状态，进一步细化了 GBM 患者预后分级，对于患者临床预后的评估均有重要意义。